ABD’nin Boston eyaletinde Mass Eye and Ear Hastanesi tabipleri tarafından yürütülen araştırmada, kalıtsal sağırlığa sahip 6 çocuk 26 hafta boyunca incelendi. Kalıtsal sağırlığın OTOF genindeki mutasyonların, ses sinyallerini kulaktan beyne iletilmesi için gerekli olan ‘otoferlin proteinin’ üretilmemesiyle ortaya çıktığını aktaran tabipler, OTOF geninin kopyalarını içeren bir gen terapisini 6 çocuğun iç kulağına farklı dozlarda 26 hafta boyunca uyguladı. Uygulama sonrasında, büsbütün sağır olarak sınıflandırılan 6 çocuktan 5’inin, işitme duyularının olumlu istikamette seyrettiği ve ‘konuşma algısının geliştiği’ tabir edildi.
“HASTA HAYATINDA BİRİNCİ DEFA SÖZÜN TAM MANASIYLA SES DUYUYOR”
ABD’nin Philadelphia eyaletinde 4 Ekim 2023’te birebir tedavinin 11 yaşındaki iki kulağı da kalıtsal olarak sağır olan bir çocuğa uygulandığı ve gen tedavisi sayesinde işitme duyusunun büsbütün düzgünleşme noktasında olduğu ortaya kondu. Philadelphia Çocuk Hastanesi’ndeki tabipler tedavi ile ilgili olarak yaptıkları açıklamada “Hasta her iki kulağı da ileri derecede sağır olarak doğdu. Artık, bir kulağına araştırma emelli gen terapisi uygulanmasının üzerinden neredeyse dört ay geçtikten sonra, hastanın işitme yeteneği gereğince güzelleşti ve tedavi edilen kulağında artık sırf hafif ila orta dereceli işitme kaybı kaldı. Hasta hayatında birinci sefer sözün tam manasıyla ses duyuyor. Babasının sesini, yanından geçen otomobilin sesini, hatta saçını kesen makasın sesini bile duyabiliyor” sözlerini kullandı.
Doktorlar ayrıyeten, yeni doğan bebeklerde işitme testinin kıymetine vurgu yaparak, “Tüm bebekler bir aylık olmadan evvel işitme taramasından geçirilmelidir. İşitme taramasını geçemeyen bebeklerin bir işitme uzmanı tarafından test edilmesi gerekmektedir” dedi.
