ABD’nin Washington eyaletinde yer alan Spokane kentinde yaşayan 31 yaşındaki Kristian Tucker ve 34 yaşındaki kocası Bryden’ın memnun aile hayatı yaşları şimdi 6 ve 2 olan oğullarına konulan teşhisle tepetaklak oldu.
GÖZ KAYMASI SANDILAR, ASLINDA NÖBET GEÇİRİYORDU
Ailenin en büyük çocuğu olan Michael şimdi 4 yaşındayken nöbetler geçirmeye başlamıştı lakin bu nöbetler o kadar meçhuldü ki ailenin bu durumu fark etmesi uzun bir vakit aldı.
Oğlunun 5 yaşında gözlerinin kaymaya başladığını fark eden anne “İlk başta bunun yapmayı öğrendiği yeni bir şey olduğunu düşündük. Lakin vakit ilerledikçe bu daha fazla olmaya başladı. Oyun oynarken, yemek yerken gözleri kayıyordu. Onu çabucak bir doktora götürdük” dedi.
Küçük Michael’ı denetim eden uzmanlar göz kaymalarının aslında nöbet olduğunu belirterek ilaç tedavisine başladılar. Lakin denenen ilaçların hiç biri yararlı olmadı, bu nedenle hekimler devayı genetik test yapmakta buldu.
GEN TARAMASINDAN ÇIKAN SARSICI SONUÇ: İKİ ÇOCUKLARINA DA BATTEN TEŞHİSİ KONDU
Gen taramasının sonuçları sarsıcıydı. Hem anne hem de baba ikinci tip Batten hastalığının taşıyıcılarıydı.
Michael’a Nisan ayında teşhis konulurken hekimler ailenin öbür çocuklarının da denetim edilmesi gerektiğini belirttiler. Bir ay sonra ailenin en küçük çocuğu Oliver da tıpkı teşhisi aldı.
Kızları Talia’ya teşhis konmamıştı fakat o da taşıyıcıydı.
ANNE: İKİ OĞLUMU DA KAYBEDECEĞİM
Çocuklarının hastalığını öğrendiğinde göğsüne bir yumruk yemiş üzere hissettiğini anlatan anne Kristian, “Batten hastalığını hiç duymamıştım, bu yüzden çabucak internette arattım. İki oğlumu da kaybedecektim. Sahiden yıkılmanın ne olduğunu o an anladım” dedi.
BATTEN HASTALIĞI NEDİR? BELİRTİLERİ NEDİR?
Sinir hücre hasarı ile karakterize, ender görülen kalıtsal bir hastalık olan Juvenil tipte NCL BATTEN HASTALIĞI olarak da isimlendirilir.
Çoğunlukla 4-7 yaşları ortasında fark edilen ve ekseriyetle birkaç yıl içinde körlüğe neden olan hastalığın ilerleyen periyotlarında istikrar ve yürümede sorunlar, kaslarda sertlik, kamburluk, konuşma sıkıntıları, zihinsel gerilik ve titreme üzere belirtiler ortaya çıkar.
ÇOCUKLUK BUNAMASI OLARAK DA BİLİNİYOR, GENÇ YAŞTA ÖLÜMLERE NEDEN OLUYOR
Yaşları ilerledikçe bakıcılarına giderek daha fazla bağımlı hale gelen hastalar sonunda Parkinson gibisi hareket zahmetleri, şiddetli demans geliştirir. Hastalık bu nedenle ‘çocuk demansı’ ya da ‘ÇOCUKLUK BUNAMASI’ olarak da bilinir.
İngiliz Dailymail gazetesinde yer alan bilgilere nazaran, beynin beş ila on yıl içinde kademeli olarak kapanmasına neden hastalık, İngiltere’de her yıl 25.000 bebekten birini etkiliyor. Dünya genelinde bu oranın her 100 bin bebekte bir olduğu düşünülüyor.
Hastaların semptomlar başladıktan sonra çoğunlukla 5 yıl yaşadığı, birçoklarının genç yaşta hayatını kaybettiği belirtiliyor.
AMELİYAT OLMALARI BEKLENİYOR LAKİN GÖRME KAYBI KAÇINILMAZ
6 yaşındaki Michael ve 2 yaşındaki Oliver yakın vakitte hastalığı yavaşlatacak bir ameliyat olacak. Tabipler onlara daha âlâ bir ömür kalitesi sağlayabilmek için kimi tedavilere başlayacak. Lakin bu tedavilerin hiç birinin görme kaybının önüne geçmeyeceği belirtiliyor.
